L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che consiste nella mancanza di un gene (SMN1) preposto alla produzione di una proteina in grado di tenere in vita le corna spinali dislocate nella colonna vertebrale dai quali si diramano tutte le terminazioni nervose che controllano i muscoli volontari periferici.
Esistono molti tipi di SMA ma la più grave che nel giro di pochi anni porta alla morte è quella di tipo 1.
Compare generalmente tra i 3 mesi e i 6 mesi di vita dopo un periodo di apparente normale sviluppo del bimbo, i sintomi sono ipotonia grave con incapacità di sostenere gli arti, la testa e il tronco. Il torace smette di sollevarsi, il bimbo incomincia a respirare con la pancia, sopravvengono complicazioni respiratorie e difficoltà a mangiare, il corpo immobile comincia a deformarsi solitamente il torace. La morte sovviene attorno ai 2 anni soprattutto per problemi respiratori.
I pazienti affetti da SMA I devono vivere tutta la loro vita col supporto di qualcuno 24h su 24, spesso attaccati a un respiratore dopo aver subito una tracheotomia e alimentati con un tubo infilato nello stomaco. Non esistono cure convenzionali di particolare rilievo. Essendo una malattia rara (1 bimbo su 8000 nasce affetto da Sma anche se 1 persona adulta su 45 è portatore sano di questa tara genetica) non esistono strutture sanitarie apposite in grado di seguire questi pazienti, esistono solo gruppi di preparazione per i genitori come il Sapre di Milano.
La ricerca sta effettuando scoperte interessanti, ma è ancora un campo inesplorato.
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